Förklara kromosomer: kromosomer downs
Förklara kromosomer:
Vad gör kromosomer
Du är här: Kromosomer är viktigare än vad som tidigare ansetts Publicerad: Kromosomer är viktigare än vad som tidigare ansetts NYHET Den klassiska synen har varit att kromosomer är till för att dela upp arvsmassan i hanterbara bitar. På vilken kromosom en gen sitter har ansetts vara av mindre betydelse. Anna-Mia Johansson, Umeå universitet, visar i sin avhandling att enskilda kromosomer har specifika uppgifter, något som också påverkar cellernas funktion. Människan består av 46 kromosomer och bananflugan, som Anna-Mia Johansson studerat, av åtta. Båda har vi en dubbel uppsättning av kromosomer, där den ena halvan kommer från mamman och den andra från pappan. Honor har två X-kromosomer medan hanar endast har en. Forskare känner sedan tidigare till att generna på X-kromosomen producerar lika mycket protein i honor som i hanar, trots att de senare bara har en X-kromosom. För att åstadkomma denna balans i bananfluga uppregleras generna i hanens X-kromosomer ungefär två gånger.
Chromosomes
Texten beskriver också kortfattat nyuppkomna sjukdomsorsakande genvarianter, triallelisk nedärvning, pleiotropi samt multifaktoriella sjukdomar. Sjukdomsorsakande genvarianter kan också uppstå i somatiska celler, vilket är alla celler i kroppen förutom könscellerna. Genförändringarna ärvs då inte vidare till nästa generation. Autosomalt dominant nedärvning Vid autosomalt dominant ärftlighetsgång räcker det med att den sjukdomsorsakande varianten finns i en av de två genkopiorna för att sjukdomen eller syndromet ska uppkomma. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen eller syndromet, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få sjukdomen eller syndromet 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen eller syndromet och för inte heller tillståndet vidare. Autosomalt dominant nedärvning. Autosomalt recessiv nedärvning För att en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom ska uppkomma måste individen ha två sjukdomsorsakande varianter, en i vardera genkopian.
Vad består en kromosom av
Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller struktur. Det är också vanligt att personer med samma kromosomavvikelse har gemensamma utseendemässiga drag. Det kan dock finnas stora variationer i symtom och svårighetsgrad, även bland personer med samma kromosomavvikelse. Kromosomavvikelser är oftast medfödda konstitutionella och finns redan i det befruktade ägget och därmed i kroppens alla celler. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, vilket kallas kromosomal mosaicism. Kromosomavvikelser kan också uppstå senare i livet och kallas då förvärvade. De är då begränsade till den vävnad där avvikelsen uppkommit och kan ibland påverka celldelning så att cancer uppstår. Den schweiziska botanikern Carl Wilhelm von Nägeli var den första som observerade kromosomer i mikroskop år , men det kom att dröja till innan den tyska biologen Walther Flemming beskrev dem detaljerat.
Kromosomer är viktigare än vad som tidigare ansetts
Där ligger det virat runt proteiner, främst histoner. Tillsammans rullar DNA och histoner ihop sig i nukleosomer som bildar det kromatin som bygger upp kromosomer. Eukaryota organismer har den mesta av sitt DNA packat i kromosomer som ligger skyddat inuti cellkärnan. Illustration och copyright: Gunilla Elam. Antalet kromosomer är olika i könsceller och kroppsceller Ploiditet beskriver hur många uppsättningar kromosomer en cell har. Könscellerna, det vill säga ägg och spermier, hos de flesta djur med sexuell förökning är haploida. Det innebär att de har en enkel uppsättning kromosomer en av varje. När en äggcell och en spermie smälter samman under befruktningen så bildas därför en ny diploid cell med dubbel kromosomuppsättning två av varje. I den diploida cellen har en uppsättning kromosomer ärvts från mamman och en från pappan. Somatiska celler hos djur med sexuell fortplantning är därför diploida eftersom de har sitt ursprung i den befruktade äggcellen.