Eds symtom: eds skov
Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär form (vEDS)
Förekomst Den exakta förekomsten av klassisk form av Ehlers-Danlos syndrom är svår att fastställa. Tidigare ställdes diagnosen baserat på kliniska diagnoskriterier. Då uppskattades tillståndet förekomma hos 50 per miljon invånare. Antalet personer med förändringar i dessa gener är färre än förväntat och tillståndet betydligt ovanligare än vad man tidigare ansett. En uppskattning är att 5 per miljon invånare har molekylärgenetiskt bekräftad cEDS, vilket skulle motsvara 50 personer i Sverige. Över 90 procent av alla med cEDS har en sjukdomsorsakande variant i någon av dessa två gener. Av de fall där en sjukdomsorsakande variant påvisats i dessa gener beror cirka 85 procent av fallen på en förändring i COL5A1 och 15 procent på en förändring i COL5A2. Oftast leder dock sjukdomsorsakande varianter i denna gen till sjukdomen osteogenesis imperfecta. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om osteogenesis imperfecta.
Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form (cEDS)
Förekomst Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har vaskulär form av Ehlers-Danlos syndrom. Uppskattningsvis har 1 av 50 — personer syndromet. I Sverige känner man till cirka 75 personer som har fått diagnosen fastställd. Det kan finnas familjer med lindriga symtom där diagnosen inte har misstänkts och därför heller inte har bekräftats med DNA-analys. Orsak Vaskulär form av Ehlers-Danlos syndrom uppkommer vanligen till följd av en sjukdomsorsakande variant mutation i genen COL3A1 på kromosom 2 2q Generna är mallar för tillverkningen av kodar för proteiner som i sin tur har betydelse för bildningen av proteinet kollagen. Kollagen är den huvudsakliga komponenten i bindväv. Det är det vanligaste proteinet hos människan och utgör 30 procent av allt protein som finns i människokroppen. Det finns minst 25 olika typer av kollagen som förekommer i bland annat hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ.
Eds tänder
Överrörliga leder är vanligt hos barn och unga kvinnor, men förekomsten minskar i takt med stigande ålder. I de flesta fallen handlar det inte om någon sjukdom utan om naturliga anatomiska variationer, men i vissa fall kan det handla om hypermobilitetsspektrumstörning HSD eller varianter av EDS. Om att vara överrörlig Överrörlighet kan vara antingen ärftligt eller förvärvat. Du kan ha fötts med en ärftlig predisposition för överrörlighet på grund av variationer i kollagenet, som är proteinet som ger struktur och stöd åt bindväv och leder. Det finns också förvärvade former av överrörlighet som kan uppstå på grund av skador, sjukdomar eller tillstånd som påverkar dina leder och deras omgivande strukturer. Överrörlighet upplevs ofta i rygg, knän, tumme och armbåge. Symtom på överrörlighet Vilka symtom som upplevs kan variera från person till person, men de vanligaste inkluderar: Du har en större rörlighet i dina leder. Det innebär att du kan böja eller sträcka dem längre än normalt.
Heds symtom
Ett gemensamt drag är hypermobilitet, det vill säga överrörliga leder. Det innebär att en led kan röra sig utanför det normala rörelsespannet. Överrörlighet är ofta genetiskt betingad och kan ses hos flera individer i en familj. I en del fall har personer dock tränat upp sin överrörlighet genom tex gymnastik eller balett. Överrörlighet kan förekomma i endast en led eller vara generell. Överrörlighet behöver inte ge några besvär, men det finns en stor grupp som har besvär av sin överrörlighet, det vill säga symptomatisk överrörlighet. Tillståndet är vanligt och underdiagnostiserat. Alla med symptomatisk överrörlighet har inte EDS eller HSD, utan det finns en rad andra tillstånd som också kan innebära överrörlighet. På grund av de överrörliga och instabila lederna förekommer luxationer och subluxationer. Detta innebär att en led går helt eller delvis ur led. De instabila lederna gör att musklerna runtomkring leden får arbeta mer än normalt, något som ofta ger ökad uttröttbarhet och värk.